平山病(青少年单侧上肢远端肌萎缩症)临床分析

]临床资料
1．1一般资料
本组男5例，女1例，年龄】4～29岁，病程0．5～4a。患者均表现为单侧手麻木无力伴肌萎缩，查体颅神经无异常，四肢肌张力可，右或左手大小鱼际肌、骨问肌萎缩，上肢远端屈肌肌力3～4级，伸肌肌力2～3级，烈J：肢腱反射减弱或消失，感觉正常，双下肢肌力、腱反射均正常、病理特征未引出。
1．2辅助检查
6例m肌酶潜检查『E常；腰穿脑脊液常规、生化、细胞学及免疫球蛋白检查IF常；头颅及颈椎MRI平扫未见异常；行神经电生理检查，肌电图均提示神经源性损害，5例萎缩肌检纤颤电位，l例可见束颤电位．6例轻收缩时上肢肌动作电位增高，成巨大电位，感觉及运行神经传导速度正常，4例F波潜伏期延迟，2例F波缺如；4例行肌活检正常。

1．3治疗
给予维生素B、B：及地巴唑神经营养治疗，并辅以针灸理疗及功能锻炼。
2结果
6例病情稳定，手指麻木缓解，无力减轻，上肢远端肌力达4级，肌萎缩未进一步加重。
3讨论
平山病又称青少年单侧上肢远端肌萎缩症，由Hirayama于1959年首次报道。本综合征起病隐匿，男性占绝大多数，一般青少年起病，15～25岁是发病高峰。本组中5例男性均在高峰期发病，病后1～3a病情开始稳定，仅极少数患者的肌萎缩缓慢进展，绝大多数为散发病例，以亚洲人多见。目前，病因尚未明确，Hirayama等提出平山病可能是颈段脊髓病，Toma提出平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致，也有研究提出过敏反应也可能在平山病的发病中扮演了某种角色[3]。平山病的突出表现为一侧上肢或一侧下肢远端肌萎缩，以手部小肌肉(骨间肌、鱼际肌)萎缩最为明显，伴有肌力减弱，腱反射可减弱或消失，无明显感觉障碍，各种血生化及脑脊液检查正常，肌活检可正常，亦可见局灶性神经源性肌萎缩，本组4例行肌活检均正常。电生理检查肌电图提示神经源性损害，萎缩肌有纤颤电位，少数可见束颤电位，轻微收缩时动作电位时限延长，呈巨大电位，萎缩肌对侧的同名肌也可表现为神经源性异常，神经传导速度正常，F缺如或潜伏期延迟]。本病易误诊为运行神经元病、脊髓灰质炎后综合征、脊髓空洞症、遗传性运行感觉神经病等，根据患者的肌肉萎缩局限于单个肢体，无病理反射及感觉障碍，无家族史及脊髓灰质炎病史，随诊期中病情基本稳定，肌电图呈神经源性损害，神经传导速度及血清肌酶检测也属正常等，可排除以上疾病。平山病的自然预后较好，目前治疗方面尚无定论，大多数学者认为无需药物治疗，理疗及功能锻炼更为重要，本组病例经予对症、针灸理疗及功能锻炼后，症状均有所减轻，病情稳定。